Bạn có quyền lựa chọn

Nữ diễn viên Angelina Jolie gần đây được nhắc đến nhiều qua mẫu tin về việc cô đi phẫu thuật cắt  buồng trứng để phòng ngừa ung thư buồng trứng. Trước đó, vào năm 2013, cô cũng đã gây sốc cho dư luận một lần bằng việc cắt hai tuyến vú để phòng ngừa ung thư tuyến vú. Điều đáng chú ý là các mẫu tin này phần lớn được đăng trong các phần tin giải trí, ngôi sao, thời sự v.v.. mà không phải là những trang tin về y tế. Trên thực tế, đằng sau câu chuyện này là những vấn đề rất lớn về y khoa và các khuynh hướng mới trong việc phòng chống ung thư.

Câu chuyện về gen BRCA1

Hầu hết các chuyên gia khi được hỏi về nguyên nhân sinh ra ung thư đều lắc đầu vì cho đến nay, đây vẫn là một lĩnh vực bí hiểm. Đối với mỗi căn bệnh ung thư, người ta có thể tìm ra vài mối liên quan về gia đình, về chế độ ăn hay vài yếu tố nhiễm trùng, nhiễm độc, nhiễm xạ v.v.. Tuy nhiên, để xác lập một mối quan hệ nhân-quả tuyệt đối thì quả thật, chưa làm được. Tất cả những gì có thể xếp vào nguyên nhân đều có thể nói chung là LÀM TĂNG NGUY CƠ MẮC CĂN BỆNH UNG THƯ.  Gen BRCA1 là một trong những nguyên nhân như thế.

Về phía bệnh nhân, trước mỗi căn bệnh ung thư mà bản thân hay người thân mắc phải, mối băn khoăn thường gặp là căn bệnh này có lây hay không và có di truyền hay không. Trong vài chục năm nay, câu trả lời về phần di truyền phần nào được sáng tỏ hơn nhờ các nghiên cứu về gen BRCA1.

Trước hết, cần biết là trong cơ thể chúng ta có cơ chế tự sửa chữa để thay thế những thành phần, những hoạt chất, những tế bào bị hư hao hoặc mất đi. Nói một cách đơn giản, xương bị gãy rồi sẽ liền lại, tóc-móng cắt đi rồi thì sẽ mọc dài ra, máu mất đi rồi sẽ được bổ sung dần…Tại mỗi bộ phận, mỗi cơ quan luôn có những cơ chế điều khiển quá trình sửa chữa và thay thế này, đảm bảo nó chỉ được thực hiện ở mức vừa đủ mà không đi quá trớn. Khi các cơ chế kiểm soát sinh sản tế bào bị hỏng hóc và mất kiểm soát, nhiều khả năng sẽ dẫn đến ung thư. Mỗi một ca ung thư luôn luôn bắt đầu từ sự nổi loạn của một tế bào nào đó. Hay chi tiết hơn, từ sự bất thường của một gen kiểm soát trong tế bào đó. Sự bất thường về gen này, còn gọi là biến dị, có thể là hậu quả của nhiều yếu tố khác nhau như môi trường, thuốc, hóa chất, phóng xạ và đặc biệt là di truyền. Cho đến nay, người ta xác định có khoảng 10% các ung thư là liên quan đế bất thường gen di truyền và 90% còn lại là do các yếu tố khác. Nói cách khác, những bệnh nhân ung thư có bất thường gen di truyền có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao đáng kể và mối nguy cơ này không ngừng lại đây mà có thể truyền cho thế hệ con, cháu của mình.

Gen BRCA1 được tìm ra từ những năm 90, kèm với nguy cơ tăng ung thứ vú (đến 87% nếu bệnh nhân sống đến 90 tuổi) và ung thư buồng trứng (đến 50%). Gen BRCA1 vốn là một gen ức chế ung thư, có tắc dụng sửa chữa các bất thường DNA trong quá trình phân chia. Vấn đề biến dị của gen BRCA1 đã làm dậy lên một câu hỏi về việc có nên cắt bỏ các cơ quan liên quan nhằm loại trừ một nguy cơ đã được báo trước?

Câu chuyện về phẫu thuật dự phòng

Phẫu thuật dự phòng không phải là một điều gì mới. Từ rất lâu, đã có những khuynh hướng về cắt ruột thừa dự phòng (để không bị viêm ruột thừa), cắt tử cung để phòng ngừa ung thư nội mạc và buồng trứng v.v….Vậy có phải là một khuynh hướng đúng để cắt bỏ một cơ quan nhằm phòng ngừa ung thư của cơ quan đó? Y học có khi nào đi xa quá mức để cắt bỏ dạ dày nhằm phòng ngừa ung thư dạ dày, hay cắt bỏ phổi nhằm phòng ngừa ung thư phổi? Đó thật sự là điều không thể chấp nhận được và vấn đề không thật đơn giản như vậy vì bất kỳ thủ thuật nào được khuyến cáo cho bệnh nhân cũng phải đặt lên bàn cân hai yếu tố: LỢI ÍCH VÀ RỦI RO,  và bệnh nhân luôn là người cuối cùng đưa ra quyết định.

Bàn về dự phòng, vaccine là một phương pháp hiệu quả để phòng ngừa nhiễm trùng vì lợi ích thì khá rõ trong khi rủi ro/tai biến là không đáng kể. Ngược lại các biện pháp phẫu thuật chưa bao giờ được coi là một phương pháp phòng ngừa bệnh tật tốt vì các lý do:

-Bất kỳ phẫu thuật nào cũng đi kèm với những rủi ro không lường trước được, đặc biệt là các tai biến sau mổ. Ngay cả những phẫu thuật đơn giản nhất như cắt amyđan vẫn có thể dẫn đến tử vong bất ngờ.

-Phẫu thuật luôn đi kèm với chi phí cao. Đặc biệt, vấn đề chi trả của bảo hiểm cho những ca “dự phòng” và “không bắt buộc” thường là khó khăn.

-Ngược lại, các lợi ích của phẫu thuật dự phòng lại thường không tuyệt đối. Lấy ví dụ: Ngay cả một người có bất thường gen BRCA1 cũng không nhất thiết là sẽ bị mắc ung thư vú. Việc cắt bỏ tuyến vú chỉ là làm giảm nguy cơ bị căn bệnh này mà thôi.

Trái với ruột thừa, việc cắt bỏ bất kỳ cơ quan nào khác trong cơ thể đều dẫn đến nhiều hậu quả có thể khá trầm trọng. Đối với tuyến vú, việc cắt bỏ tuyến vú dự phòng khi bệnh nhân còn trong thời kỳ sinh sản và còn ý định sinh con là điều khó chấp nhận vì lợi ích của việc nuôi con bằng sữa mẹ là điều không thể chối cãi. Khi bệnh nhân đã xác định loại trừ vấn đề nuôi con bằng sữa mẹ thì vai trò của tuyến vú chỉ còn thuần túy là thẩm mỹ và tình dục. Ngay cả khi đó, việc cắt bỏ tuyến vú vẫn có thể là một sang chấn tâm lý lớn và phẫu thuật tái tạo tuyến vú lại là sự mở đầu cho một câu chuyện khác về chi phí và tai biến phẫu thuật. Cũng như vậy, việc cắt bỏ buồng trứng giúp giảm nguy cơ bị ung thư về gần đến con số không nhưng kèm theo đó là yêu cầu sử dụng hormon thay thế (HRT) và những nguy cơ về bệnh tim mạch, bệnh thuyên tắc tĩnh mạch, bệnh trầm cảm  và các nguy cơ về đột quỵ.

Cũng vì những lý do trên, phẫu thuật cắt tuyến vú và cắt buồng trứng thường không được gọi là phẫu thuật dự phòng mà hay được gọi là phẫu thuật giảm nguy cơ (Risk reducing surgery). Các phẫu thuật này đòi hỏi có sự thăm dò chi tiết về tiền sử gia đình, xét nghiệm toàn bộ hệ thống gen và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa về di truyền trước khi gặp bác sĩ phẫu thuật.

Đó có phải là một quyết định đúng đắn?

Câu chuyện của Angelina Jolie gây sốc cho dư luận và giới truyền thông nhưng đó là một quyết định hoàn toàn mang tính cá nhân. Không ai khẳng định đây là một quyết định đúng và khuyến khích mọi người làm theo nhưng tất cả các ý kiến công nhận đây là một quyết định dũng cảm. Đó thuần tuý là một sự lựa chọn, trải qua cuộc mổ (với đau đớn và tai biến) thay vì phải phập phồng chờ đợi và đi làm xét nghiệm tầm soát mỗi 6 tháng. Câu chuyện giúp chúng ta ý thức được tầm quan trọng của yếu tố di truyền và các xét nghiệm di truyền trong chương trình phòng chống ung thư. Nó cũng nói lên là bạn luôn luôn có một sự lựa chọn và tương lai của bạn phụ thuộc vào sự lựa chọn đó.

TS.BS Võ Xuân Quang

Phòng khám Đa khoa Quốc tế Yersin